Исследователи изучили 846 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в некодирующих участках ДНК, которые известны своей связью с вероятностью развития рака. Генетики проанализировали корреляцию между наличием определенного SNP и активностью генов. Всего было рассмотрено около шести миллионов различных генетических вариантов в 13 тканях организма.
Оказалось, что некоторые SNP связаны с онкогенами и генами, подавляющими развитие опухоли. Эти изменения затрагивают области ДНК, которые регулируют иммунную систему и процессы, специфичные для конкретных тканей. При этом незначительные мутации могут функционировать совместно, чтобы повлиять на активность генов.
Специалисты планируют продолжить исследования, чтобы разработать системы искусственного интеллекта для лучшего прогнозирования риска развития рака.
Несмотря на то что некодирующую ДНК часто называют мусорной, в последние годы стало ясно, что она выполняет регуляторные функции и обуславливает активность определенных генов. Оказалось, что мутации в некодирующей ДНК почти так же часто вызывают аутизм, как и мутации в генах, нарушающие активность белков.
Однонуклеотидные полиморфизмы — это замены одного нуклеотида на другой в пределах конкретного фрагмента ДНК.