Биологи проанализировали данные, полученные в предыдущих исследованиях, в которых изучали функции белка OCT4 в человеческих эмбрионах в течение первых нескольких дней развития. В большинстве случаев CRISPR-Cas9-индуцированные мутации представляли собой небольшие вставки, делеции (удаления участков), а примерно в 16 процентах образцов имелись крупные непреднамеренные мутации, которых можно было бы избежать с помощью традиционных методов редактирования ДНК.
Таким образом, исследователи, использующие CRISPR-Cas9-опосредованное редактирование генома для редактирования человеческих клеток, как соматических, так и зародышевых, должны знать о потенциальных непредвиденных последствиях и выявлять нежелательные мутации. В клинических испытаниях такие генетические изменения потенциально способны привести к раку.
CRISPR-Cas9 представляет собой генетические «ножницы», чьи бактерии используют в борьбе с вирусами. Ученые с помощью этого изменяют нуклеотидную последовательность ДНК. Белок Cas9 разрезает двойную цепочку на определенном участке гена. Это место (сайт) определяет направляющая РНК (sgРНК), которая связывается со специфическим сайтом узнавания, указывая Cas9, где нужно произвести разрез. Если рядом с разрезом находится отрезок ДНК, то он автоматически встраивается в цепочку.
В 2020 году за открытие системы CRISPR у бактерий и развитие новых технологий редактирования генома Нобелевской премии удостоились Эммануэль Шарпантье (Emmanuelle Charpentier) и Дженнифер Дудна (Jennifer Doudna).