Половые хромосомы отличаются от обычных хромосом (аутосом) наличием участка, определяющего пол. В случае, когда у самцов половые хромосомы разные, а у самок — одинаковые, они обозначаются буквами X и Y. Так обстоит дело у большинства млекопитающих. У рептилий и птиц имеется противоположная система. У них две одинаковых половых хромосомы свойственны самцам, а разные — самкам. Хромосомные наборы в этом случае обозначаются ZZ (у самцов) и ZW (у самок). Есть более редкие типы, когда одна из двух половых хромосом может отсутствовать. В одном у самок набор XX, а у самцов X0 (нулем обозначается отсутствие хромосомы), во втором у самцов набор ZZ, а у самок Z0. Эти типы встречаются, например, у некоторых насекомых.
Иногда в ходе эволюции половые хромосомы могут сливаться с аутосомами. При этом количество половых хромосом может увеличиваться, а может, если с аутосомами слились обе половые хромосомы, оставаться прежним, только половые хромосомы увеличиваются в размере. Подобный случай произошел у плацентарных млекопитающих, у которых аутосома, соответствующая пятой аутосоме сумчатых, слилась как с X, так и с Y-хромосомами.
У земноводных множественные половые хромосомы встречаются крайне редко. В 1980 году японский биолог обнаружил у самцов живущей на острове Тайвань бурой лягушки Свайно (Odorrana swinhoana, она же Rana narina) транслокацию — перенос участка хромосомы на другую хромосому. Таким образом, как тогда посчитали, у этой лягушки оказалось по две пары половых хромосом: X1Y1X2Y2 у самцов, X1X1X2X2 у самок. Однако тогда не удалось установить, какие хромосомы участвовали в транслокации. Сделать это решили Икуо Миура из Центра исследований амфибий Хиросимского университета и его коллеги. Они повторно исследовали хромосомы бурой лягушки Свайно и обнаружили, что транслокация была не одиночной, а тройной, и в результате у этого вида возникли три пары половых хромосом: X1Y1X2Y2X3Y3 у самцов, X1X1X2X2X3X3 у самок. Исследователи обнаружили на хромосоме Y1 ген Dmrt1, определяющий самцов у птиц, и ген Amh, определяющий самцов у рыб и утконоса. На хромосоме Y3 был найден ген Sox3, предковый по отношению к участку SRY, определяющему пол млекопитающих, а также ген, определяющий самцов у японского вида рыб Oryzias latipes. Неопознанный ранее ген, определяющий пол, оказался и на хромосоме Y2.
Ученые полагают, что слияние хромосом не было случайным. Ему способствовало то, что участки хромосом, участвовавшие в транслогации, имели сходные фрагменты ДНК. «Чтобы это случилось, три хромосомы могли иметь общую последовательность ДНК, что делало их близко расположенными друг к другу и позволяло объединить одновременно происходящие разрывы и транслокации, — говорит Икуо Миура. — Этот редкий случай предполагает специфические для половых хромосом неслучайные транслокации и, таким образом, дает новую точку зрения на эволюционное значение системы множественных половых хромосом».