Исследователи проанализировали данные от 3297 доноров мозга, включая образцы 273 человек с двумя копиями гена APOE4 из Национального координационного центра по борьбе с болезнью Альцгеймера (США), а также клинические данные и данные биомаркеров более чем от 10 000 человек в Европе и США, включая 519 с двумя копиями APOE4.
Было показано, что более чем у 95 процентов людей лиц старше 65 лет, имеющих две копии гена APOE4 (гомозиготных), обнаруживаются биологические характеристики синильной деменции в головном мозге или биомаркеры этого заболевания в спинномозговой жидкости.
Кроме того, у людей, гомозиготных по APOE4, заболевание развивается раньше, чем у людей с другими вариантами гена APOE. Эти результаты позволяют предположить, что наличие двух копий гена APOE4 может представлять собой новую генетическую форму болезни Альцгеймера. Люди, гомозиготные по APOE4, составляют от 2 до 3 процентов населения Земли.