У людей с наследственной мутацией гена TP53 вероятность развития онкологических заболеваний к 60 годам может достигать 90%. Об этом сообщили исследователи из Института медицинских исследований Уолтера и Элизы Холл (Австралия) в комментарии для издания The Conversation.
Ген TP53 выполняет одну из ключевых функций в защите организма от опухолей. В норме он отвечает за выработку белка, который распознаёт повреждённые клетки и запускает их уничтожение, если они начинают делиться с нарушениями. Однако при наследственной мутации этот защитный механизм перестаёт работать должным образом.
В результате клетки с повреждённой ДНК продолжают накапливать ошибки и бесконтрольно размножаться, что значительно повышает риск развития рака.
Мутация TP53 лежит в основе синдрома Ли — Фраумени — редкого наследственного заболевания, при котором вероятность возникновения различных видов онкологии в течение жизни крайне высока. По оценкам специалистов, к 60 годам риск может достигать около 90%.
Учёные отмечают, что в большинстве случаев рак развивается из-за накопления мутаций в ДНК. В организме существуют специальные механизмы «ремонта» генетических повреждений, однако если гены, отвечающие за этот процесс, сами повреждены, система перестаёт эффективно работать.
К таким генам относятся также BRCA1 и BRCA2 — их мутации связаны с повышенным риском рака молочной железы, яичников и предстательной железы. Тем не менее именно нарушения в TP53 считаются одними из самых значимых с точки зрения генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям.
Специалисты подчёркивают, что изменить унаследованные генетические особенности невозможно. Однако снижение влияния внешних факторов риска может сыграть важную роль в профилактике. Речь идёт об отказе от курения и злоупотребления алкоголем, защите от ультрафиолетового излучения, регулярной физической активности и сбалансированном питании.
Таким образом, даже при наличии генетической предрасположенности образ жизни остаётся важным фактором, влияющим на общее состояние здоровья и вероятность развития заболеваний.
