Nature Genetics: заболевание сердца объяснили множественной мутацией.
Исследование, проведенное учеными из Университетского колледжа Лондона, Имперского колледжа Лондона и Лаборатории медицинских наук MRC раскрыли, что причина дилатационной кардиомиопатии объясняется совокупным воздействием множества генов, а не отдельной генетической мутацией, как считалось ранее. Результаты были опубликованы в журнале Nature Genetics.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) — это заболевание, при котором сердце постепенно расширяется и ослабевает, что приводит к снижению его эффективности. Это состояние затрагивает до 260 000 человек в Великобритании и является одной из основных причин для трансплантации сердца. Ранее предполагалось, что чаще всего ДКМП вызвана дефектом одного гена, который может передаваться по наследству, однако новое исследование показывает, что риск связан с совокупным влиянием множества небольших генетических вариаций.
Исследователи использовали полигенную оценку риска, которая позволяет оценить вероятность развития заболевания на основе множества небольших генетических изменений в геноме. В ходе работы они проанализировали результаты 16 существующих исследований, сравнивая данные более 14 000 человек с ДКМП и более миллиона здоровых людей. Полигенная оценка позволила выявить совокупный эффект множества генов, влияющих на риск.
Сравнение геномов людей с ДКМП и без него позволило выявить 80 участков генома, которые, вероятно, связаны с заболеванием, включая 62 конкретных гена. Многие из этих генов и областей не были ранее описаны и дают новое понимание механизмов развития кардиомиопатии. Полученные данные позволяют более точно прогнозировать риск развития заболевания.
Исследование также показало, что люди с редкими генетическими вариантами, вызывающими ДКМП, имеют более высокий риск развития заболевания, если их полигенная оценка риска находится в верхних 20 процентов. Этот показатель достигает 7,3 процента по сравнению с 1,7 процента у людей с более низким риском. Эти результаты позволят врачам точнее определять группы повышенного риска и предлагать им раннюю диагностику и участие в клинических испытаниях.
