Благодаря генетическим исследованиям можно предупредить рак, а также обнаружить его на ранних стадиях. Кому стоит пройти тестирование и что делать, если обнаружили мутации? Рассказывает эксперт.
Невозможно со стопроцентной вероятностью сказать, что у человека в будущем диагностируют рак. Большинство опухолей относится к спорадическим, то есть возникающим спонтанно из изначально здоровых клеток.
Однако 5-10% онкологических заболеваний развиваются из-за мутаций, передающихся по наследству — в одном или нескольких генах.
«У большинства людей с наследственной предрасположенностью онкологическое заболевание может возникнуть в достаточно раннем возрасте, до 40-50 лет», — говорит генетик, старший научный сотрудник, кандидат медицинских наук Анна Строганова.
Чтобы узнать, есть ли вероятность заполучить наследственную патологию, можно пройти молекулярно-генетическое тестирование. Это исследование мутаций в генах, которые влияют на развитие и течение онкозаболеваний.
В каком случае врачи рекомендуют пройти тестирование
Если у ваших близких родственников было несколько случаев онкологии или несколько злокачественных опухолей. Речь идет о родителях, родных и двоюродных братьях и сестрах, а также бабушках, дедушках, тетях и дядях. Это родственники I–II линии родства.
Если у кого-то из родственников обнаружили онкологию в молодом возрасте, то есть до 50 лет.
Виды рака, которые чаще всего передаются по наследству
-
Рак молочной железы.
-
Рак яичников.
-
Рак поджелудочной железы.
-
Рак предстательной железы.
-
Семейный неполипозный рак толстой кишки.
-
Рак щитовидной железы.
Все эти виды рака ассоциированы с определенными генетическими мутациями. Так, рак молочной железы и яичников, рак поджелудочной железы и рак предстательной железы — это мутации в генах BRCA1 и BRCA2.
Семейный неполипозный рак толстой кишки (синдром Линча) связан с мутациями в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.
Что касается рака щитовидной железы, то он уже связан с мутацией в гене RET.
Если в семье уже есть человек с подтвержденным онкологическим диагнозом и отягощенным наследственным анамнезом, генетическое исследование проводится в два этапа, говорит Анна Строганова.
Сначала родственник с онкологическим диагнозом сдает кровь для выявления «ломаного гена». После этого кровь сдают остальные члены семьи, чтобы выяснить, есть ли у кого-то из них генетическая «поломка».
